Badania prenatalne
Rewolucyjny, nieinwazyjny genetyczny test prenatalny już w Polsce! Nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania na obecność trisomii płodu, która daje szansę na określenie ryzyka występowania takich chorób jak zespół Down'a jest już dostępna w Polsce. Dzięki NIFTY, badaniu opracowanemu przez Instytut BGI, wzrośnie bezpieczeństwo oraz skuteczność diagnostyki prenatalnej.
Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, BGI stworzyło nieinwazyjny, genetyczny test, który nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99 %. Obecnie metody nieinwazyjne stwierdzały ryzyko trisomii jedynie z 60 % - 80 % dokładnością.
Obecnie stosowane nieinwazyjne metody badań prenatalnych, takie jak: USG czy biochemiczne testy krwi matki w kierunku wykrywania wad genetycznych nie są stuprocentowo wiarygodne, a w ok. 5 % przypadków przynoszą wyniki fałszywie dodatnie. W przypadku, gdy wyniki badań biochemicznych wskazują ryzyko wystąpienia wad, lekarz kieruje przyszłą mamę na dodatkowe, inwazyjne badania, tj. amniopunkcję, biopsję kosmówki lub badanie krwi pępowinowej, które są skuteczniejsze, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań aż u dwóch kobiet na sto (np. uszkodzenie łożyska lub pępowiny, uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna a nawet utratę dziecka). Opracowanie metody NIFTY, która nie zagraża ciąży, a zarazem skutecznie wykrywa trisomie płodu, pozwoli zmniejszyć ilość ryzykownych badań inwazyjnych wykonywanych bez konieczności. Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 czyli najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów - zespołem Down’a (trisomia 21), zespołem Edwards’a (trisomia 18) oraz zespołem Patau (trisomia 13). NIFTY wykonuje się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.
Instytut BGI to jeden z największych ośrodków zajmujących się genomiką na świecie. Został założony w 1999 roku z misją uczestnictwa w projekcie poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Obecnie jest czołowym partnerem naukowym dla międzynarodowej społeczności badawczej. Zadaniem BGI jest wykorzystanie opracowanych innowacyjnych technologii, w oparciu o doświadczenia i wiedzę najlepszych ekspertów z dziedziny genomiki, w celu udoskonalania metod diagnostycznych, udostępniania tych metod i rozwoju służby zdrowia.
źródło: HealthThink public relations
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz